Sunday, May 12, 2013

Critérios diagnósticos de casos pergunta para herdado diabetes - médica Xpress - médica Xpress

Dois pacientes com uma forma genética de não insulino - dependente diabetes desenvolveram cetoacidose diabética anos mais tarde, apesar de uma história de cetoacidose diabética normalmente é um critério de exclusão para testes genéticos, segundo dois relatos de casos publicados on-line 22 de abril no Diabetes Care.

(HealthDay) — dois pacientes com uma forma genética de não insulino - dependente diabetes desenvolveram cetoacidose diabética anos mais tarde, apesar de uma história de cetoacidose diabética normalmente é um critério de exclusão para testes genéticos, segundo dois relatos de casos publicados on-line 22 de abril no Diabetes Care.

Melina Pruhova, M.D., pH.d., Universidade de Charles em Praga, University Hospital Motol e colegas descrevem os casos de dois pacientes não relacionados com idades entre 17 e 24 anos que desenvolveu cetoacidose diabética severa, vários anos depois de ser diagnosticado com diabetes do início de maturidade do fator nuclear-1A de hepatócitos dos jovens (MODY de HNF1A). Uma história de cetoacidose diabética é atualmente um critério de exclusão para o teste genético para MODY, de acordo com os autores.

Os pesquisadores Observe que ambos pacientes tinham controle metabólico pobre devido à não-conformidade e perdeu as injeções de insulina. Cetoacidose diabética em dois pacientes foi associado com vômitos recorrentes com desidratação e insuficiência renal aguda prerenal. Na admissão, glicemia, sangue pH e excesso de base foram 97 mmol/L, 6,80 e −33 mmol/L, respectivamente, para o primeiro paciente e 34 mmol/L, 7.03 e −14 mmol/L, respectivamente, para o segundo paciente.

"Os dois demonstraram casos de cetoacidose diabética em HNF1A-MODY mal controlada podem ter implicações para a necessidade de educação adequada do paciente e para a avaliação individual dos critérios de indicação de teste genético, porque, embora o diagnóstico genético molecular do diabetes MODY tem implicações directas para o tratamento do paciente, a maioria dos casos de MODY permanecem erroneamente", Pruhova e colegas concluem.

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