Mar. 25, 2013 uma ' o primeiro multi-gene teste de sequenciamento de DNA que vai ajudar a prever as reações dos pacientes de câncer a terapia foi apresentado no serviço nacional de saúde (NHS), graças a uma parceria entre pesquisadores da Universidade de Oxford e Oxford University hospitais NHS Trust. Compartilhe esta: Veja também: as mais recentes técnicas de sequenciamento de DNA são usadas pelo teste para detectar variações entre 46 genes que poderiam estar dirigindo o desenvolvimento de câncer em pacientes com tumores sólidos. A presença de um em um gene pode determinar qual o tratamento a paciente deve receber. Os cientistas dizem que o número de genes marcas analisadas uma fase alterar introdução a tecnologia de seqüenciamento de DNA de última geração no NHS e anuncia a chegada de Medicina Genômica com sequenciação completa do genoma dos pacientes ao virar da esquina. O teste de seqüenciamento gênico de muitos foi introduzido por meio do Instituto Nacional para investigação de saúde (NIHR) Oxford biomédica pesquisas centro (BRC), saúde inovação ser acelerados por uma colaboração entre Oxford University hospitais NHS Trust e da Universidade de Oxford, e que foi parcialmente financiado esta iniciativa. O teste é realizado pelo centro de diagnóstico Molecular da BRC. A pesquisa, centrada em hospitais da Universidade de Oxford, inclui todos os pacientes com câncer na região do Vale do Tamisa. No entanto, os desenvolvedores estão tentando ampliar este direito em uma empresa de NHS certamente nacional através do comprimento deste ano. O novo teste de A300 pode salvar a sua auto muito mais em custos de drogas, obtendo os indivíduos sobre as melhores soluções de imediato, reduzindo lesões de efeitos negativos além do tempo total perdido antes de vir para um tratamento de frutuoso. 'Nós somos os primeiros a apresentar um teste de diagnóstico para criação de perfil de tumor no NHS aplicando a mais recente tecnologia de seqüenciamento de DNA,' diz o Dr Jenny Taylor do centro Wellcome Trust de genética humana na Universidade de Oxford, que é diretor do programa de Medicina Genômica no NIHR Oxford BRC e esteve envolvido no trabalho. ' É realmente uma mudança importante passo em como fazemos as coisas. Esta nova seleção de 46 gene nos move longe de meios tradicionais de seqüenciamento de genes única e marca um passo enorme para seqüenciamento de genoma mais detalhado em ambos estrutura e na manipulação da informação produzida.' Médico Anna Schuh, que dirige o centro de diagnósticos moleculares do BRC e é realmente um hematologista consultor em hospitais de Universidade de Oxford, acrescenta: «pacientes assim como a noção de um teste que poderia estimar e dizer com antecedência se podem reagir a um tratamento de outra maneira perigoso. O que vê a internação não é qualquer não o mesmo como presente. Uma biópsia é retirada de tumor do paciente para teste genético com um consultor falando através do resultado alguns dias mais tarde. É o principal processo de diagnóstico normal.' Câncer é descrito frequentemente como uma doença genética, uma vez que o movimento de que uma célula de experiências em se tornar maligno parece ser influenciado por melhorias ao DNA da célula. E cada vez mais, novas drogas câncer dependem de saber se uma mutação em um gene existe em células de câncer do paciente. Por exemplo, um paciente de câncer de pulmão pode ter uma biópsia para verificar se há melhorias no gene EGFR. Se houver uma mutação, o indivíduo pode possivelmente então ser tratado com uma droga que funciona sendo um inibidor do EGFR. Se não houver nenhuma mutação, tais drogas não vão funcionar e o paciente seria obter-se uma droga diferente que seria mais eficaz para eles. Saber que a presença ou ausência de tensões em um determinado gene pode fazer o curso de terapia para que o doente. O NHS pode atualmente teste de mutações em genes de 2 ou 3 - genes chamados BRAF, EGFR ou KRAS - aplicando a tecnologia de seqüenciamento mais antiga que existe há décadas. Estão a ser feitas tentativas para olhar quantos genes de câncer seqüenciados para nove como padrão a aumentar. Os pesquisadores de Oxford será o primeiro a criar tal multi-gene verifica possíveis no NHS utilizando as últimas técnicas de sequenciamento de DNA. A empresa de NHS introduziram pesquisas de mutações em genes de 46, e eles agora estão trabalhando no sentido de confirmar o uso de um envolvendo genes 150. Ter um teste ou uma "célula" que pode tela de mutações em vários genes ao mesmo tempo, sem dúvida, será fundamental para o uso da maioria das novas drogas câncer que estão chegando ao longo. 'Vai ser muito difícil de gerir em laboratórios de diagnósticos de NHS sem painéis de gene,' descreve Dr Schuh. ' Atualmente, novas drogas câncer muitas vezes obter aceite ao lado de um determinado teste de diagnóstico em relação ao que a medicina que pode determinar quais pacientes podem se beneficiar. Mas como cada vez mais drogas como esse vir, possivelmente não pode executar a maioria da uma variedade de controlos separados, isso pode significar. Estamos precisando de um teste para uma variedade de drogas.' Doutor Taylor acrescenta: ' precisávamos de um teste que irá utilizar os processos de seqüenciamento de DNA mais recentes para detectar uma ampla gama de variações em uma variedade de genes. Um teste que seria capaz de cobrir mais cancros e mais remédios, tudo por um preço similar aos métodos mainstream. " O teste é operar em uma próxima geração de software de seqüenciamento da Life Technologies Corporation, chamado a máquina pessoal do genoma Ion (PGM (TM). O software de computador que acompanha e teste já foram significativamente alterados conforme necessário, a equipe de Oxford para terminar critérios analíticos dentro de suas pesquisas. Este trabalho foi co-financiado pelo Conselho de estratégia de tecnologia, Agência de criatividade do Reino Unido, através de uma concessão à NIHR Oxford BRC, Life Technologies Corporation, AstraZeneca e Janssen de investigação & desenvolvimento, LLC, uma das muitas empresas de farmacêutica Janssen. Como parte do teste de desenvolvimento, a equipe de Oxford olhou para impulsionar a preparação da amostra inicial na pesquisa, e fornecer o suporte de aplicativos e da infra-estrutura para manipular e analisar a quantidade de informação em causa. Mais importante, o grupo de Oxford tem realizado comparações e testes para analisar a robustez do método com biópsias de câncer diretas de pessoas. A equipe comparou a nova 46 gene seleção contra processos antiquados para 80 biópsias de câncer consecutivos no fluxo de trabalho do laboratório de uma instituição de saúde. O método de sequenciamento de DNA de geração detectou todas as mutações que o método convencional; ele detectou novas mutações que o método convencional não; e detectadas mutações presentes em níveis mais baixos nos produtos. O tempo necessário para o teste de 46 gene também equipado para o tempo de recuperação regular para ensaios em pesquisa. Não há benefício definitivo na seleção alguns dos 46 genes contidos no teste; há provável ou provável benefício clínico na seleção de alguns dos outros; variações em genes ainda podem ser essenciais em alguns tipos de câncer, mas não outros; e outro de genes, não sabemos confirmado. Mas ter estes pesquisadores de meios de registros pode investigar se uma mutação tem significado científico. ' Nós podemos manter dados, credor-la e vinculá-lo com dados científicos tornados em cancros dos pacientes para futuras pesquisas,' descreve Dr Schuh. O teste procura mutações nas regiões de 'hotspot' de cada gene - peças onde as mutações são mais propensos a acontecer. Isso significa que o teste pode perder até cinco minutos cheios de variações, enquanto eles podem acontecer em outro lugar, mas este é ainda notavelmente maior que a taxa de 'falso negativo' usando métodos presentes. Ele também pode identificar cepas presentes em apenas cinco cem das células tumorais presentes em um exemplo. Isso realmente é menor do que é possível atualmente e é importante ser capaz de registrar informações de células presentes em apenas pequenas quantidades em um, mas que continuam a ser importantes na condução do desenvolvimento de câncer. Tendo encontrado que é viável introduzir o 46 gene teste como um serviço do NHS, os cientistas estão agora realmente mudando para investigar o potencial de genes que será seqüenciado 150 por um teste. O pessoal usa o teste começar tudo com 500 amostras de ativas de pacientes envolvidos em ensaios clínicos de câncer para ser capaz de comparar os resultados retrospectivamente com informações dos ensaios. Eles então vai utilizar o teste com 1000 novas biópsias de câncer elevado sabem como a informação extra pode ser utilizada em levando a tratamentos para seus resultados e pessoas. Médico Schuh diz: ' testes de "Painel" têm um potencial significativo enquanto aguardamos a despesa de seqüenciamento de genomas de pacientes inteiros no futuro para baixo. Mesmo assim, célula de testes podem ser ao redor por algum tempo. Depois de genoma completo seqüenciamento vêm em uso, pode ser que painel de testes são usados primeiramente com biópsias dos pacientes, com apenas aqueles cujo painel teste mostra nenhum efeito tendo seu DNA todo sequenciado para encontrar alterações genéticas raras.' Lord Howe, Ministro da saúde, disse: ' você quer estar entre os melhores lugares no mundo em tratamento de câncer e entendo que melhor olhar personalizado após pacientes podem salvar sua vida auto. ' Saúde estudo semelhante a este é incrivelmente essencial e congratulo-me com o pode apoiamos a tarefa dos pesquisadores em Oxford por meio do Instituto Nacional de saúde investigação centro de investigação biomédica. 'Traduzindo rapidamente resultados de investigação genética em benefícios reais para os pacientes, seu trabalho irá certificar pacientes obter soluções adequadas imediatamente, reduzem os potenciais efeitos negativos e também nos ajudam a utilizar mais eficazmente os fundos de NHS.' O painel de 46-gene é dependente do íon AmpliSeq (TM) química da Life Technologies Corporation. O teste tem um nível muito pequeno de DNA (5 nanogramas), uma vantagem sempre que usando exemplos clínicos que podem ser normalmente limitados em quantidade. A máquina de genoma pessoal do íon (PGM (TM) e o íon AmpliSeq (TM) são pesquisas usar apenas para, talvez não deve ser utilizado em procedimentos de diagnóstico. Planos de tecnologias de vida seguir a designação de CE-IVD para PGM. Compartilhar esta história no Facebook, Twitter e Google: outros social bookmarking e revelando ferramentas: fonte da história: A história acima é reproduzida a partir materiais dados pela Universidade de Oxford. Nota: Materiais podem ser editados para o conteúdo e a duração. Para mais informações, entre em contato com a origem citada acima. Nota: Se nenhum escritor é dado, a origem é citada em vez disso. Disclaimer: Este artigo não pretende fornecer assistência médica, exame ou tratamento. 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