Mutações genéticas que aumentam o risco de mama muitas formas de câncer, como o tipo Angelina Jolie tem, são surpreendentemente comuns em mulheres negras, juntamente com a doença, segundo um novo estudo emocionante que permitisse a explicar por que os negros encontram maiores taxas de câncer de mama área. (Junho de
Alicia Cook jantar mantém fotos maio trinta e um dos membros da família que tem sido atingidos por tumor de mama, fora de sua casa de Chicago do sobrevivente de câncer de mama. (Foto: M. Spencer verde, AP)
CHICAGO — Falhas de Gene que aumentam o risco de melanoma de mama são surpreendentemente comuns em mulheres negras, juntamente com a doença, de acordo com o primeiro teste abrangente em que grupo racial. O estudo encontrou que um quinto vale a pena mencionar que as mulheres têm mutações BRCA, uma dificuldade geralmente associado com senhoras de ascendência do judaísmo europeu oriental mas recentemente destaque através do sofrimento de Angelina Jolie.
A aprendizagem pode ajudar a explicar como é que as mulheres negras têm maiores taxas de câncer de mama em idades jovens, bem como a pior possibilidade de sua sobrevivência.
Médicos dizem que estes pacientes tem a oferecer aconselhamento genético e pode querer considerar opções mais frequentes de rastreio e prevenção, que podem variar de comprimidos de hormônio-bloqueando a remoção da mama, como Jolie decidiu fazer.
"Fomos surpreendidos em nossos resultados,", disse o líder da análise, Dr. Jane Churpek, um especialista em câncer, na Universidade de Chicago. Muito poucas mulheres negras estão incluídas nos estudos genéticos no passado e a maioria não necessariamente olhei para mutações ao grau este fez, "assim nós apenas não possuem um bom senso" do risco quantidade existe, disse a menina.
Churpek deu a ligação entre o estudo de segunda-feira de uma sociedade americana associada com Conferência de oncologia clínica, em Chicago. Os pesquisadores compõem de Mary-Claire King, o cientista da Universidade de nova york que descobriu a primeira mama câncer predisposição genética, BRCA1.
Jolie revelou um par de semanas atrás, que ela apresenta um gene defeituoso do BRCA1, dando-lhe para um risco de 87% de aumento de câncer de mama e até 54% risco de tumor de ovário. Mãe da atriz experimentou o câncer de mama e falecido de câncer de ovário, juntamente com sua avó materna, além disso, tinha câncer de ovário. A sua tia morreu recentemente envolvendo o câncer de mama.
Nesta u. s., cerca de 5% a 10% dos cancros da mama são provavelmente devido a maus genes BRCA. Entre os pacientes de câncer de mama, mutações BRCA são levadas por 5% dos vinhos brancos e 12% dos judeus europeus sul do (Ashkenazi). As taxas em outros grupos não são bem conhecidas.
A pesquisa envolveu 249 pacientes de câncer de peito negro de Chicago, hospitais da área de il. Muitos tiveram câncer de mama em uma idade jovem, e metade tinha um histórico de agregado familiar dos problemas de saúde.
Eles receberam o sequenciamento completo do gene para qualquer 18 genes de risco de câncer de mama conhecidos, em vez dos testes habituais que contratam apenas algumas mutações específicas em torno de genes BRCA.
Falhas de genes foram associadas com 56, ou 22%, dos participantes do estudo; 46 deles envolvidos BRCA1 ou BRCA2, assim como o resto foram genes mutantes menos regularmente.
Mutações prejudiciais foram obtidas em 30% dos preto um monte de mulheres com câncer de mama triplo-negativo"" — tumores cujo crescimento não é alimentado pelo estrógeno, progesterona ou o gene que droga Herceptin alvos. Médicos têm sabido por muito tempo que os mais difícil de tratar casos são mais comum em mulheres negras.
Que o Instituto Nacional do câncer, o Breast Cancer Foundation Homework e Komen para sua cura pagaram para a aprendizagem.
Incluía muitas mulheres mais jovens e a maravilhosa com um passado histórico familiar de câncer, e eles já foram conhecidos para ter grandes taxas de mutações genéticas que aumentam o risco, disse Rebecca Nagy, um conselheiro de genética na Ohio State University e Presidente da sociedade nacional de conselheiros inata.
Ainda assim, "ele tem sempre perplexo-nos" para ver famílias pretas com um número de câncer de mama, mas sem mutações que podem ser compradas em testes comuns para genes BRCA corpo, disse ela.
Tratava-se da situação específica para Alicia Cook, 46, uma mulher de Chicago como sua avó morreu de câncer de mama, a mãe morreu de câncer de ovário e duas irmãs já tentou o câncer de mama. Quando foi inicialmente diagnosticada com câncer de mama quase há vários anos, um ensaio de mutações BRCA foi desfavorável.
Médicos disseram, "Eu tenho certeza que há algo acontecendo geneticamente", mas eles não incluem as ferramentas para encontrar isto, disse Cook.
Ano passado, ela teve uma recorrência, além de uma irmã que foi informada de que eles têm a doença aprendi esta menina feita uma mutação BRCA1. Cook foi reanalisada para a mesma mutação e encontrado para experimentá-la. Agora ela está dizendo a seus parentes Garantidas que mais de ele ou ela irão procurar aconselhamento genético e saber seu risco.
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